مرض تيرنر هو حالة تصيب النساء نتيجة الاختلالات الهرمونية والوراثية. هناك أسباب عديدة لمرض تيرنر.
ويتجلى ذلك من الأعراض التي يعاني منها المريض وبعض العلامات التي تؤكد وجود المرض. حالة تيرنر لها مضاعفات كثيرة وليس لها علاج.
حالة الإعصار
Contents
هي حالة طبية تصيب النساء أحاديات اللون، وهي عبارة عن خلل في تكوين الغدد التناسلية. وسمي بهذا الاسم لأن الشخص الذي اكتشف هذا المرض هو هنري تورنر.
يُنظر إلى مرض تيرنر على أنه كروموسومات X مفقودة أو منخفضة جدًا، وتشترك النساء المصابات بهذه الحالة في بعض الخصائص المماثلة.
منها أنهن صغيرات القامة ولا تعمل مبايضهن، مما يجعل معظمهن يعانين من العقم وعدم الحمل. كما أنهم يعانون من ارتفاع ضغط الدم المستمر ويعانون من أمراض الكلى والسكري وأمراض العيون.
لدى النساء المصابات بمرض تيرنر شكل جسم محدد: فلديهن رقبة قصيرة مع طيات جلدية من الكتف إلى الجزء الخلفي من الرقبة، والشعر على الظهر قصير، واليدين والقدمين منتفختان دائمًا، والأذنان منتصبتان. قليل.
أنظر أيضا: علاج السمنة الهرمونية
أسباب حالة تيرنر
من الطبيعي أن يكون لدى كل شخص كروموسومان، عند النساء كروموسوم X من الأب وكروموسوم X من الأم.
والسبب في حالة تيرنر هو أن أحد هذه الكروموسومات مفقود، أو أنها موجودة ولا تقوم بوظائفها، أو أن جزء منها غير موجود بسبب خلل في البويضة أو الحيوان المنوي.
تشكل الأسباب التالية أساس حالة تيرنر:
- شذوذ الكروموسوم X: ولهذا تعاني النساء من تشوهات في أحد الكروموسومات
- الفسيفساء الجينية: ولهذا يحدث خطأ في المرحلة الجينية لانقسام الخلايا ولا يحدث هذا الانقسام: فبدلاً من أن تحتوي الخلية على كروموسومين، تحتوي على كروموسوم واحد فقط.
- المادة الوراثية لكروموسوم Y: في بعض الأحيان في حالة تيرنر تكون هناك خلايا تحتوي على المادة الوراثية لكروموسوم Y، وتتطور هذه الجينات بشكل عفوي عند النساء، وتعتبر زيادتها عند النساء خطراً بسبب احتمالية تطور الغدد التناسلية. سرطان.
- الأحادية: ولهذا السبب لا يوجد كروموسوم X على الإطلاق بسبب خطأ في البويضة أو الحيوان المنوي، فيوجد كروموسوم X واحد فقط.
الكروموسومات في حالة تيرنر
في كل إنسان طبيعي يحمل اثنان من الكروموسومات، وفي الرجال هناك كروموسوم X واحد وفي النساء كلاهما كروموسوم X.
وفي حالة حالة تيرنر، فهذا يعني أن أحد الكروموسومات مفقود، أو ظهور تشوهات في أحد الكروموسومات، أو أنه لا ينقسم، مما يؤدي إلى خلل وراثي يؤدي إلى حالة تيرنر.
أعراض تيرنر
تختلف أعراض حالة تيرنر. وهي ليست متماثلة وبعضها يظهر قبل الولادة وبعضها يظهر عند الولادة والبعض الآخر يظهر في مرحلة البلوغ والمراهقة.
الأعراض في فترة ما قبل الولادة هي: إذا اشتبه الطبيب بوجود خلل في الكروموسومات من خلال الفحص النووي، فإن الفحص سيوفر أدلة على اضطراب تيرنر لدى الطفل. هذه المؤشرات هي تراكم السوائل في الرقبة وعيوب القلب والكلى غير طبيعية. .
في مرحلة الولادة تشمل الأعراض: رقبة مجنحة، آذان منخفضة، حلمات متباعدة على نطاق واسع، أذرع واسعة، تورم في اليدين والقدمين، عيوب في القلب، طول غير طبيعي، وأصابع اليد والساقين أقصر من الطبيعي.
تشمل الأعراض خلال فترة البلوغ والمراهقة ما يلي: يكون النمو خلال فترة البلوغ والمراهقة بطيئًا بالنسبة لهذا العمر.
يتأخر البلوغ، وتكون الدورة الشهرية غير منتظمة، ولا يوجد تطور جنسي، ولم يحدث لهن تغيرات جنسية، كما يعانين من مشاكل في الحمل لأن المبايض لا تؤدي وظائفها.
تشخيص تيرنر
يتم التشخيص عندما يشتبه الطبيب المعالج في وجود بعض الأعراض الدالة على الإصابة بمتلازمة تيرنر.
سواء قبل الولادة، أو بعد الولادة، أو أثناء البلوغ والمراهقة، فهي على النحو التالي:
- قبل الولادة: يتم التشخيص عن طريق أخذ عينة من خلايا المشيمة، وهي جزء من أنسجة المشيمة.
- ويحدث ذلك خلال مرحلة النمو، وخاصة المشيمة، لأنها تحتوي على نفس جينات الجنين.
- يتم فحص الكروموسومات ويتم إجراء الأبحاث أيضًا عن طريق بزل السلى.
- هو إزالة السائل الأمنيوسي من الرحم وفحصه لاكتشاف الكروموسومات الموجودة في الجنين.
- في مرحلة الطفولة: يكون النمو غير طبيعي عند النساء مقارنة بهذا العمر.
- في مرحلة البلوغ والمراهقة: انخفاض سن البلوغ وقلة الرغبة الجنسية مقارنة بالأقران.
تم استخدام عدة اختبارات لتشخيص حالة تيرنر، بما في ذلك:
- تحليل جزء من المشيمة واكتشاف الجينات الموجودة فيها.
- الفحص السريري ومعرفة الأعراض التي تعاني منها الفتاة المصابة بهذا المرض.
- الفحص المعملي للكروموسومات واكتشاف أنها مفقودة كلياً أو جزئياً، أو أن الكروموسوم بأكمله مفقود.
سيساعد التشخيص الذي يتم إجراؤه في مرحلة مبكرة من معرفة المرض في تحديد الصعوبات التي تواجهها الفتاة والعلاج المناسب لها.
وبهذه الطريقة نساعد على تقليل الوصول إلى المضاعفات.
أنظر أيضا: ما هو علاج الخلل الهرموني؟
علاج حالة تيرنر
لا يوجد علاج محدد لمرض تيرنر، ولكن يجب علاج الأعراض المصاحبة لمرض تيرنر.
وفي هذه الحالة يجب التوجه إلى الطبيب المختص وتلقي العلاج المناسب حتى لا يسبب مضاعفات للجسم والصحة.
تتضمن بعض الإرشادات والعلاجات التي تظهر في حالة تيرنر ما يلي:
- يتم إجراء العمليات الجراحية للقضاء على مشاكل القلب.
- الهرمونات البديلة لتعويض الهرمونات المفقودة.
- العلاج بهرمون النمو لأن هذا هو الهرمون المسؤول عن زيادة الطول.
- ومن الضروري اتباع التعليمات والزيارات المنتظمة للطبيب المعالج، وكذلك المتابعة الجيدة.
- هناك بعض الحلول والعلاجات التي تزيد من فرصة الحمل.
- منع العقم وعلاج المبايض في وقت مبكر من الزواج.
- مراقبة مستوى الهرمونات في الجسم ليتم علاجها في الوقت المناسب قبل حدوث الخلل.
مضاعفات متلازمة تيرنر
تحدث العديد من المضاعفات عند الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر، بما في ذلك:
- ظهور بعض المشاكل في القلب.
- المعاناة من آلام الأسنان ومشاكلها.
- ارتفاع ضغط الدم المستمر.
- فقدان السمع الكامل أو الجزئي.
- فقدان كامل أو جزئي للرؤية والرؤية.
- صعوبات التعلم الشديدة.
- مشاكل في الكلى.
- هشاشة العظام والحداب والجنف.
- قصور الغدة الدرقية.
- تنشأ مشاكل في الجهاز الهضمي.
- يحدث العقم عند معظم المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر.
شاهدي أيضاً: كيفية تشخيص الأمراض الوراثية لدى الجنين أثناء الحمل
حالة تيرنر هي حالة أنثوية ناتجة عن خلل وراثي. وهو ليس مرض ينتهي بل يستمر للمريض وله أعراض كثيرة وأيضا مضاعفات كثيرة.
لذلك يجب اتباعه بدقة واتباع التعليمات، ولا يوجد علاج محدد ينهي المرض، ولكن يجب معرفة الأعراض التي تظهر والذهاب إلى الطبيب المختص وعلاجها.
